遗传咨询
检测前需进行遗传咨询，了解家族史、病史、遗传模式。咨询师会解释检测目的、方法、可能结果及局限性。咨询可在都江堰服务中心（奎光东三街755号）或电话进行。
检测前评估
根据临床表现和家族史，选择合适检测项目，如全外显子组测序、靶向panel或染色体分析。评估检测必要性，避免过度检测。
样本采集
患者及必要家属采集血样（各2-5ml），也可使用口腔拭子。样本采集后尽快送检，冷藏保存。实验室采用MGISEQ-200测序平台，数据准确。
结果解读
检测结果由遗传咨询师和临床医生共同解读。阳性结果需明确致病性，阴性结果需考虑其他病因。意义未明变异需进一步家系分析。
后续管理
根据结果制定随访计划，包括定期检查、预防措施或治疗建议。遗传咨询师会提供心理支持和资源信息。
成都都江堰本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。